Istituto Allergologico Italiano

Angioedema ereditario. Potrebbe trattarsi di questo?

Gentile prof. Ortolani,
Mia madre, 67 anni, da dieci in menopausa chirurgica per un fibroma, da cinque accusa periodicamente (a volte a brevi intervalli, a volte a distanza di mesi) il seguente malessere: in nottata avverte senso di nausea e brividi, l'indomani presenta dei gonfiori al volto, ai glutei, alle mani (ma non sono sempre gli stessi punti) anche pruriginosi e spesso tali da deformarle i tratti, che durano almeno 12 ore e scompaiono completamente entro 24-36 ore. A volte ha fatto il Bentelan, ma la reazione è scomparsa comunque lentamente. Due anni fa ha fatto tutti i test allergologici che sono risultati negativi. l'allergologo le ha detto di rassegnarsi e prendere all'occorrenza l'antistaminico. Di recente ho appreso che esiste una patologia con sintomi simili: l'angioedema ereditario. potrebbe trattarsi di questo? e come fare a scoprirlo? il vostro Istituto fa visite e consulti? noi siamo a Palermo, potrebbe eventualmente indicarci un centro (anche solo per le analisi) attrezzato in tal senso? grazie in anticipo

Risposta

L'angioedema ereditario si manifesta soprattutto nelle prime due decadi di vita e ha caratteristiche familiari, cioè si presenta in diversi membri di una famiglia. Se le manifestazioni iniziano in età avanzata e senza un’evidente familiarità la diagnosi è improbabile. La malattia è dovuta a un difetto genetico: la carenza dell’enzima “inibitore della C1 esterasi”. Molti laboratori dosano l’enzima, tuttavia la sua presenza non esclude la malattia perché esso potrebbe esserci in quantità normale ma non funzionare. Se il sospetto diagnostico è molto forte, è quindi opportuno eseguire anche un test funzionale che però è eseguito solo in laboratori specializzati. Poiché l’angioedema ereditario comporta il consumo di alcuni fattori del Complemento (un complesso sistema di difesa naturale), prima di iniziare l’iter diagnostico è bene dosare dopo una crisi il C’4 (un componente del Complemento). Questo dosaggio è alla portata di qualsiasi laboratorio. Se il C’4 è normale difficilmente potrà trattarsi di un angioedema ereditario.